Nuestra historia

Fecha de revisión: 2 de abril de 2025

SPARK, el estudio de investigación sobre el autismo más grande del mundo, forma parte de la Iniciativa para la Investigación sobre el Autismo de la Simons Foundation (Simons Foundation Autism Research Initiative o “SFARI”).

Marilyn y Jim Simons fundaron la Simons Foundation hace más de 26 años para hacer avanzar la ciencia básica, esa que descubre cómo funciona el mundo. La familia Simons proporciona todo el financiamiento de la fundación, por lo que ni esta ni SPARK necesitan recaudar fondos. La fundación cuenta con 4600 millones de dólares en activos para llevar a cabo su labor.

Hace unos 15 años, los Simons se dieron cuenta de que, a pesar de que el autismo afecta a tantas personas, se sabía muy poco sobre él desde el punto de vista científico. Como tenían un familiar con autismo, decidieron ayudar a financiar la investigación en este campo. En 2006, la Simons Foundation puso en marcha SFARI para mejorar la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Hoy en día, SFARI es uno de los mayores financiadores de la investigación sobre el autismo en el mundo y apoya a científicos de todo el mundo que tratan de comprender este trastorno.

Cuando SFARI comenzó, su equipo sabía que una forma eficaz de investigar el autismo era a través de la genética. Sin embargo, los estudios genéticos requieren un gran número de participantes y su reclutamiento es una tarea enorme y costosa para los investigadores. Por lo tanto, el primer proyecto importante de SFARI fue reclutar a 2,500 familias con un niño con trastorno del espectro autista. En conjunto, estas familias y su información genética, o datos, se denominan Simons Simplex Collection o SSC. La SSC es ahora un repositorio permanente de muestras genéticas y datos que están disponibles de forma gratuita para todos los investigadores calificados. Esta fue la primera colección de genomas familiares de SFARI y resultó ser invaluable para una nueva generación de investigadores sobre el autismo que dio lugar a muchos nuevos trabajos.

En 2011, SFARI puso en marcha el Simons Variation in Individuals Project (Proyecto Simons sobre la variación en los individuos) para comprender mejor las afecciones genéticas del desarrollo neurológico, en concreto las relacionadas con el autismo. Este proyecto se afilió a SPARK y pasó a denominarse Simons Searchlight. Simons Searchlight reúne a familias con el mismo diagnóstico genético para que puedan compartir experiencias, aprender y crear una comunidad.

Los datos de la SSC dieron lugar a una nueva ola de investigación y conocimientos sobre el autismo. En 2016, SFARI lanzó SPARK o Simons Powering Autism Research for Knowledge (Simons impulsa la investigación sobre el autismo para el conocimiento). SPARK está reclutando a 50,000 familias, lo que lo convierte en el mayor estudio sobre el autismo jamás realizado. A través de asociaciones con 30 centros clínicos de todo el país, más de 380,000 personas, entre ellas más de 157,000 con autismo, se han inscrito en SPARK. El tamaño de la cohorte de SPARK permitirá identificar casi todos los genes responsables del autismo. Esto impulsará el progreso en áreas ajenas a la genética.

Todos los participantes de SPARK que envían muestras de saliva contribuyen de manera significativa a este trabajo genético. Es importante destacar que, si se descubre que un participante de SPARK tiene una mutación genética relacionada con el autismo, SPARK se pondrá en contacto con esa persona para informarle de los resultados a través de un asesor genético. Esto solo se hace si el participante ha elegido ser informado de sus resultados genéticos.

SPARK tiene la obligación legal y moral de proteger los datos que nos confían los participantes. Una vez que SPARK tiene sus datos, creamos un código para ellos llamado identificador único global o GUID (Global Unique Identifier). El GUID permite a los investigadores compartir y comparar los datos de los participantes sin identificar quiénes son. SPARK nunca venderá sus datos, bajo ninguna forma. La información genética o de otro tipo recopilada nunca se venderá.

Únase a SPARK para ayudar a avanzar en la investigación sobre el autismo. Juntos podemos marcar una gran diferencia en la vida de las personas y las familias afectadas por el autismo. La Simons Foundation se compromete a investigar el autismo durante las próximas décadas.