Programa de genética de SPARK

Fecha de revisión: 8 de abril de 2025

Contenido

Introducción al programa de genética de SPARK ¿ Qué sabemos sobre la genética del autismo? Recolección de saliva ¿Qué ocurre con la muestra? ¿Qué ocurre si SPARK detecta un cambio genético? ¿Qué resultados devuelve SPARK a los participantes? ¿Qué ocurre si SPARK no encuentra un cambio genético? ¿SPARK devuelve resultados que no están relacionados con el autismo? Consideraciones de privacidad y su información genética Privacidad y cobertura de seguro Privacidad y aplicación de la ley

Introducción

Como participante de SPARK, contribuirá a modelar el futuro de la investigación sobre el autismo. ¡Su ADN podría impulsar el próximo descubrimiento en genética!

La investigación sobre el autismo ha demostrado que las diferencias genéticas desempeñan una función muy importante en el autismo y que hay cientos de genes implicados. Ya conocemos algunos de estos genes, pero todavía nos faltan grandes piezas del rompecabezas, incluida la mayoría de los cambios genéticos que hacen que el autismo se transmita de padres a hijos. Debido a que el autismo es tan complejo, se necesitarán estudios muy amplios como el SPARK para ayudar a comprender y desentrañar todas sus contribuciones genéticas.

SPARK analiza todas las muestras de ADN a través de un proceso llamado secuenciación. La secuenciación proporciona el plano de sus genes y de los cambios genéticos. Este plano permite a los científicos comparar el código de sus genes con el de otras personas para ver si tienen diferencias genéticas relacionadas con ciertas afecciones. En el caso de SPARK, buscamos las diferencias relacionadas con el autismo.

Aprender sobre las causas genéticas del autismo nos ayudará a comprender mejor el autismo en general. Esto puede ayudar a los científicos y médicos a cuidar de las personas con autismo y podría ayudar a encontrar posibles tratamientos y medidas de prevención para afecciones que pueden acompañar el autismo, como los trastornos digestivos y las convulsiones.

Saber que usted o su hijo tienen genes relacionados con el autismo puede ser útil en casos como los siguientes:

Cuando exista la oportunidad de participar en investigaciones o ensayos clínicos que coincidan con sus resultados.
Cuando desee conectarse con otras personas o familias que compartan el mismo diagnóstico. Las familias en las que SPARK detecta ciertos cambios genéticos serán invitadas a participar en Simons Searchlight.
Si usted u otros familiares quieren saber si usted o ellos tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con autismo en el futuro.

En este artículo de SPARK se analiza la investigación acerca de la manera en que las personas se sienten cuando conocen la causa genética del autismo de su hijo.

¿Qué sabemos acerca de la genética del autismo?

Los científicos de SPARK y otros investigadores que trabajan en la genética del autismo han encontrado más de 400 genes relacionados con el autismo. Esa cantidad continuará aumentando a medida que obtengamos más información. Nuestros genes contienen las instrucciones o el código que instruye a nuestras células sobre cómo crecer, desarrollarse y funcionar. El término “diferencia genética” se refiere a un cambio en un gen. La mayoría de estas diferencias genéticas no tienen ningún efecto, pero otras pueden tener un efecto muy grande en el código del gen.

Existen diferentes tipos de cambios genéticos que pueden contribuir al autismo. En algunos casos, los cambios genéticos se transmiten (heredan) de padres a hijos. En otros casos, se produce un cambio aleatorio en el esperma o el óvulo porque el proceso de copia del ADN no es perfecto. Este cambio en el código genético se considera un cambio “de novo” (nuevo). El estudio de los genes puede ayudarnos a encontrar los cambios relacionados con el autismo, sin importar cuándo se produzcan.

Para obtener más información sobre estas diferencias genéticas y nuestros conocimientos actuales sobre la genética del autismo, vea este seminario web de SPARK. Además, puede aprender cómo SPARK determina qué diferencias genéticas podrían estar relacionadas con el autismo y ver una lista de los genes que SPARK utiliza como punto de partida para buscar cambios genéticos que podrían conducir al autismo.

Recolección de saliva

SPARK le envía un kit de recolección de saliva a cada miembro de la familia que acepta participar en el análisis genético del estudio. Cuando reciba sus kits en casa, consulte la página Recursos para recolectar saliva de SPARK para obtener información útil. Si no recibe los kits en el plazo de unas semanas tras dar su consentimiento, póngase en contacto con nosotros.

Usted y los familiares que participen recolectarán la muestra de saliva según las instrucciones y remitirán los kits al laboratorio. Después de devolver sus kits, el laboratorio analizará el ADN de su muestra de saliva.

Asegúrese de recolectar y enviar las muestras de todos los familiares que participen. Tenemos más probabilidades de encontrar pistas sobre el autismo de una persona cuando también estudiamos las muestras de saliva de sus padres biológicos y de sus hermanos biológicos de padre y madre. Los miembros de una familia comparten muchos cambios genéticos. Comparar las muestras de los miembros de la familia nos facilita la detección de diferencias genéticas que tienen una función en el autismo.

¿Qué pasará con su muestra?

Conservaremos su muestra de saliva en un laboratorio seguro. Los científicos del laboratorio y de SPARK secuenciarán y analizarán su ADN en busca de diferencias genéticas que están relacionadas con el autismo. El ADN sobrante puede conservarse en un lugar seguro para que esté disponible para futuras investigaciones aprobadas sobre el autismo. Se eliminará de las muestras cualquier información de identificación personal y se etiquetarán con un número de identificación de estudio único.

Dado que cada año obtenemos más información sobre la genética del autismo, SPARK volverá a analizar su ADN periódicamente para ver si hay alguna diferencia recién descubierta relacionada con el autismo.

¿Qué sucede si SPARK encuentra algún cambio genético?

Cuando acepta participar en el análisis genético del estudio SPARK, usted permite a los investigadores estudiar su ADN para aprender más sobre el autismo. Cuando se inscriba en SPARK, también se le pedirá que nos diga si desea recibir información sobre cualquier cambio genético suyo o de sus personas a cargo. Si usted no presta su consentimiento para esta “devolución de resultado”, no le comunicaremos sus resultados.

Si da su consentimiento, SPARK le informará si encontramos un cambio genético que sea la causa de su autismo o el de su persona a cargo. En ese momento, usted podrá optar por que unos de los asesores genéticos de SPARK o su proveedor médico le informe el resultado, sin costo alguno para usted.

Debe ser un profesional médico quien le comunique a usted todos los resultados hallados por SPARK. Deberá completar un paso que nos indique cómo desea conocer el resultado. Sin este paso, no podemos avanzar en la “devolución”. Compruebe su correo electrónico o dirección y proporcione un número de teléfono para que podamos ponernos en contacto con usted.

SPARK solo comunica los cambios genéticos que podemos estar seguros de que son una causa principal del autismo de una persona. Esto significa que el gen o la región involucrados deben tener una relación conocida con el autismo. Vea cómo SPARK determina qué cambios genéticos se deben comunicar a los participantes para comprender mejor qué genes y regiones del ADN analizamos.

SPARK no comunicará a los participantes todos los cambios genéticos que encontremos en los genes de la lista de genes de SPARK. Esto se debe a que hay muchas variantes que no modifican el funcionamiento del gen. SPARK informa a los participantes sobre los cambios genéticos que un laboratorio clínico determina que son “probablemente patógenos” o “patógenos”. Esto significa que los científicos y los médicos tienen al menos un 90 % de confianza en que esta variación genética cambia el funcionamiento de un gen. Las variantes consideradas “inciertas” no se comunican a los participantes. Puede encontrar más detalles sobre los criterios que utilizan los laboratorios clínicos para hacer estas predicciones aquí.

Dado que SPARK es un estudio de investigación, nuestro análisis genético no es como una prueba genética clínica o un servicio de secuenciación comercial. SPARK proporciona resultados genéticos solo si descubrimos un cambio genético asociado con el autismo y solo si este cambio cumple con los criterios anteriores. Para tener un panorama completo de la genética suya y de su familia, le recomendamos que se someta a pruebas genéticas clínicas.

¿Qué resultados devuelve SPARK a los participantes?

Sepa de qué manera SPARK determina cuáles cambios genéticos comunicar a los participantes.

¿SPARK comunica resultados no relacionados con el autismo?

El enfoque principal de SPARK son las causas genéticas del autismo. Si identificamos variantes genéticas en genes específicos que se sabe que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer o de colesterol alto, se las comunicaremos. Las probabilidades de que SPARK identifique tales variantes es baja y sucede en alrededor del 1 % de los participantes. SPARK no le comunicará resultados relacionados con la salud fuera de estas afecciones específicas.

Al momento de inscribirse, usted nos puede decir si desearía conocer esta información acerca de usted y de cualquier persona a su cargo o no. Es importante destacar que este análisis no es integral. Si le preocupa su genética para estas afecciones, debe realizarse pruebas clínicas, incluso si ha enviado una muestra a SPARK.

¿Qué sucede si SPARK no encuentra ningún cambio genético?

No a todos los participantes de SPARK se les comunicarán cambios genéticos relacionados con el autismo. Con base en lo que sabemos hoy en día, los científicos de SPARK esperan encontrar una diferencia genética que cumpla los criterios anteriores en un 8 a 10 % de las personas que participan en el estudio.

Si hemos completado nuestro análisis de su ADN y no hemos encontrado una diferencia genética relacionada con el autismo, se lo comunicaremos por correo electrónico.

Debido a que es costoso que un laboratorio clínico revise y confirme las variantes que encuentra SPARK, no podemos realizar este paso para los resultados que los participantes ya conocen. Si usted nos informó sobre un cambio genético al completar los cuestionarios SPARK, buscaremos en su ADN cualquier elemento adicional. Si no vemos nada más, recibirá el correo electrónico antes mencionado. Esto no elimina ninguna variación genética que usted ya conozca.

Consideraciones de privacidad y su información genética

Almacenamos toda la información de la secuenciación de manera segura en la base de datos de SPARK.

Los científicos de SPARK pueden acceder a estos datos. Otros científicos pueden aplicar para recibir la información genética de SPARK y se los selecciona rigurosamente. Los científicos aprobados deben aceptar mantener la información privada y segura.

A menudo, los resultados de la investigación científica realizada por científicos aprobados aparecen en publicaciones científicas. Esta información no se puede usar para exponer la identidad de una persona.

SPARK no vende y nunca venderá datos ni ADN a nadie.

Privacidad y cobertura del seguro

De acuerdo con la ley federal GINA de no discriminación por información genética, el hecho de tener genes relacionados con el autismo no debería afectar su cobertura de salud existente ni el hecho de que usted califique o no para una cobertura de salud. Para obtener más información, visite el sitio web de GINA.

Los resultados que se entregan a los participantes no se incorporan a su historia clínica y usted decide si compartirlos con sus médicos u otras personas.

Privacidad y aplicación de la ley

Para proteger su privacidad, hemos obtenido un Certificado de Confidencialidad de los Institutos Nacionales de la Salud Mental. Los investigadores pueden utilizar este certificado para negarse legalmente a divulgar información que pueda identificarlo en cualquier procedimiento federal, estatal o local de carácter civil, penal, administrativo, legislativo o de otro tipo, por ejemplo, si hay una citación judicial.

Los investigadores utilizarán el certificado para rechazar cualquier demanda de información que lo identifique, excepto en los casos que se explican a continuación:

El certificado no puede utilizarse para rechazar una demanda de información del personal del organismo gubernamental federal o estatal de los Estados Unidos que patrocina el proyecto y que se utilizará para la auditoría o evaluación de programas de proyectos financiados por el organismo o para información que debe divulgarse para cumplir los requisitos de la Administración Federal de Alimentos y Medicamentos.
El certificado no impide que usted o un miembro de su familia revele voluntariamente información sobre su hijo, usted mismo o su participación en esta investigación.
Si una aseguradora o un empleador se entera de su participación o la de su hijo y obtiene su consentimiento para recibir información de la investigación, el investigador no podrá utilizar el Certificado de Confidencialidad para retener esta información.